Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso

Resumo

Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. Presentó, además, retardo del desarrollo psicomotor y epilepsia generalizada de tipo espasmos. La trisomía parcial o completa del cromosoma 9 es el cuarto desorden cromosómico más frecuente, puede estar asociado con varias malformaciones. Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados-hipertelorismo, estrabismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas, malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central, así como la existencia de retraso mental importante.