Isocromosoma 18q. Presentación de un caso

Resumo

El Isocromosoma 18q es una aberración cromosómica de estructura poco frecuente, en la cual ocurre una división anormal de las cromátidas hermanas, generando afectación de los cromosomas. En este trabajo se describe el caso de un paciente de 4 meses de edad que presenta retraso pondoestatural y rasgos dismórficos, lo que se corresponden con el síndrome Edwards ocasionado por Isocromosoma 18q. Se postula sobre la posible patogenia y el efecto de dosis génica como causantes del fenotipo. El diagnóstico se realiza por el fenotipo del paciente y los estudios cromosómicos de linfocitos en sangre periférica. Se ilustra la importancia del interrogatorio y el diagnóstico preciso para el correcto asesoramiento genético del caso.