Síndrome de Lesch-Nyhan. Informe de un caso

Abstract

Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica: automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético.