Marfan Syndrome. Presentation of a case
Keywords:
Marfan Syndrome, genetics, mutation, fibrillinAbstract
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed. Marfan Syndrome is a rare pathology caused by a genetic mutation in fibrillin 1, essential for the synthesis of elastic connective tissue. It is associated with a high penetrance and marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special attention. Diagnosis requires a complete clinical evaluation of multiple organs and systems. Because of its extensive symptomatology, decision making is complex, therefore, when Marfan Syndrome is suspected, the revised Ghent criteria should be applied. Given the impact of prognosis and management, early medical therapy and timely surgical intervention, the patient's quality of life improved substantially.Downloads
Download data is not yet available.
References
1. Bueno FC, García De Vinuesa PG, Evangelista Masip A. Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome de Marfan. Cardiocore [Internet]. 2011 [citado 21 Sep 2022]; 46(3):82-5. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=277022004009
2. Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Card [Internet]. 2010 mayo [citado 27 Sep 2022]; 7(5):256-65. DOI: https://doi.org/10.1038/nrcardio.2010.30
3. Oliva NP, Moreno AR, Toledo GMI, Montecinos OA, Molina PJ. Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile [Internet]. 2006 Nov [citado 21 Sep 2022]; 134(11):1455-64. DOI: http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872006001100014
4. Lebreiro A, Martins E, Almeida J, Pimenta S, Bernardes JM, Machado JC, et al. Utilidad del diagnóstico molecular en una familia con síndrome de Marfan y un fenotipo vascular atípico. Rev Esp Card [Internet]. 2011 Feb [citado 21 Sep 2022]; 64(2):151-4. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3398690
5. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, Backer J de, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Gen [Internet]. 2010 Jul [citado 18 Sep 2022]; 47(7):476-85. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785
6. Loja D, Vilca M, Avilés R, Necochea Y, Manrique M, Postigo R. Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso. Anal Fac Med [Internet]. 2001 [citado 21 Sep 2022]; 62(1):56-62. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37962108
7. Valderrama Zurián FJ, Martín Gutiérrez V, Sorlí JV, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I, Ortiz Uriarte R, et al. Síndrome de Marfan. Aten Prim [Internet]. 2009 Mayo [citado 18 Sep 2022]; 41(5):281-4. DOI: https://doi.org/10.1016%2Fj.aprim.2008.07.015
8. Iams HD. Diagnosis and management of Marfan syndrome. Curr Sports Med Rep [Internet]. 2010 Abr [citado 28 Sep 2022]; 9(2):93-8. DOI: https://doi.org/10.1249/jsr.0b013e3181d4066c
9. Serrano Ricardo G, Marcano Sanz LE, Bacallao Carril D. Consideraciones cardiovasculares del síndrome de Marfán en edades pediátricas. Rev Cubana Ped [Internet]. 2012 Jun [citado 27 Sep 2022]; 84(2):176-87. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-75312012000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es
10. Llanes JH, Cruz AL, Antuña MA, Setién CQ. Necesidad del manejo clínico integral de pacientes cubanos adultos con síndrome Marfan. Rev Cubana Gen [Internet]. 2013 [citado 28 Sep 2022]; 7(1):18-22. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc131c.pdf
11. Martínez García G, Rodríguez Lemus G. Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso. CorSalud [Internet]. 2014 Oct [citado 27 Sep 2022]; 6(4):341-5. Disponible en: http://www.revcorsalud.sld.cu/index.php/cors/article/view/123
2. Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Card [Internet]. 2010 mayo [citado 27 Sep 2022]; 7(5):256-65. DOI: https://doi.org/10.1038/nrcardio.2010.30
3. Oliva NP, Moreno AR, Toledo GMI, Montecinos OA, Molina PJ. Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile [Internet]. 2006 Nov [citado 21 Sep 2022]; 134(11):1455-64. DOI: http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872006001100014
4. Lebreiro A, Martins E, Almeida J, Pimenta S, Bernardes JM, Machado JC, et al. Utilidad del diagnóstico molecular en una familia con síndrome de Marfan y un fenotipo vascular atípico. Rev Esp Card [Internet]. 2011 Feb [citado 21 Sep 2022]; 64(2):151-4. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3398690
5. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, Backer J de, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Gen [Internet]. 2010 Jul [citado 18 Sep 2022]; 47(7):476-85. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785
6. Loja D, Vilca M, Avilés R, Necochea Y, Manrique M, Postigo R. Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso. Anal Fac Med [Internet]. 2001 [citado 21 Sep 2022]; 62(1):56-62. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37962108
7. Valderrama Zurián FJ, Martín Gutiérrez V, Sorlí JV, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I, Ortiz Uriarte R, et al. Síndrome de Marfan. Aten Prim [Internet]. 2009 Mayo [citado 18 Sep 2022]; 41(5):281-4. DOI: https://doi.org/10.1016%2Fj.aprim.2008.07.015
8. Iams HD. Diagnosis and management of Marfan syndrome. Curr Sports Med Rep [Internet]. 2010 Abr [citado 28 Sep 2022]; 9(2):93-8. DOI: https://doi.org/10.1249/jsr.0b013e3181d4066c
9. Serrano Ricardo G, Marcano Sanz LE, Bacallao Carril D. Consideraciones cardiovasculares del síndrome de Marfán en edades pediátricas. Rev Cubana Ped [Internet]. 2012 Jun [citado 27 Sep 2022]; 84(2):176-87. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-75312012000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es
10. Llanes JH, Cruz AL, Antuña MA, Setién CQ. Necesidad del manejo clínico integral de pacientes cubanos adultos con síndrome Marfan. Rev Cubana Gen [Internet]. 2013 [citado 28 Sep 2022]; 7(1):18-22. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc131c.pdf
11. Martínez García G, Rodríguez Lemus G. Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso. CorSalud [Internet]. 2014 Oct [citado 27 Sep 2022]; 6(4):341-5. Disponible en: http://www.revcorsalud.sld.cu/index.php/cors/article/view/123
Downloads
Published
2022-12-22
How to Cite
1.
Peñafiel-Criollo EJ, Almache-Tercero RL, Cobo-Álvarez DA. Marfan Syndrome. Presentation of a case. Rev Inf Cient [Internet]. 2022 Dec. 22 [cited 2025 Apr. 19];101(5):e4057. Available from: https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/4057
Issue
Section
Case Reports
