Síndrome de Lesch-Nyhan. Informe de un caso

Autores/as

  • Dr. Héctor Raymond Lobaina
  • Dra. Xiomara Velázquez López

Palabras clave:

síndrome de Lesch-Nyhan, diagnóstico, terapia

Resumen

Se describe paciente de 4 años que muestra síndrome de Lesch-Nyhan con manifestación clínica clásica: automutilación, hipertonía, hiperreflexia, espasticidad, convulsiones y retraso mental grave, dificultades con el lenguaje, estado de postración, encopresis, enuresis, dificultades en la alimentación y trastorno de sueño. Los padres tienen asesoramiento genético. 

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Publicado

04-01-2010

Cómo citar

1.
Raymond Lobaina DH, Velázquez López DX. Síndrome de Lesch-Nyhan. Informe de un caso. Rev Inf Cient [Internet]. 4 de enero de 2010 [citado 22 de abril de 2025];65(1). Disponible en: https://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/456

Número

Vol. 65 Núm. 1 (2010)

Sección

Informes de Casos