Publique un comentario 
Síndrome de Marfan. Presentación de un caso
Resumen
Se presentó un paciente masculino de 8 años, con antecedentes personales de disnea, al que en el examen físico se le detectó soplo corto en foco aórtico accesorio. Se realizó ecocardiograma transtorácico. El síndrome de Marfán es una patología poco común causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas. Por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfan debe aplicarse la revisión de los criterios de Ghent. Dado el impacto del pronóstico y el manejo, la terapia médica temprana y la intervención quirúrgica oportuna, el paciente mejoró sustancialmente la calidad de vida.
Palabras clave
Referencias
Bueno FC, García De Vinuesa PG, Evangelista Masip A. Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome de Marfan. Cardiocore [Internet]. 2011 [citado 21 Sep 2022]; 46(3):82-5. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=277022004009
Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Card [Internet]. 2010 mayo [citado 27 Sep 2022]; 7(5):256-65. DOI: https://doi.org/10.1038/nrcardio.2010.30
Oliva NP, Moreno AR, Toledo GMI, Montecinos OA, Molina PJ. Síndrome de Marfán. Rev Méd Chile [Internet]. 2006 Nov [citado 21 Sep 2022]; 134(11):1455-64. DOI: http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872006001100014
Lebreiro A, Martins E, Almeida J, Pimenta S, Bernardes JM, Machado JC, et al. Utilidad del diagnóstico molecular en una familia con síndrome de Marfan y un fenotipo vascular atípico. Rev Esp Card [Internet]. 2011 Feb [citado 21 Sep 2022]; 64(2):151-4. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3398690
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, Backer J de, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Gen [Internet]. 2010 Jul [citado 18 Sep 2022]; 47(7):476-85. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785
Loja D, Vilca M, Avilés R, Necochea Y, Manrique M, Postigo R. Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso. Anal Fac Med [Internet]. 2001 [citado 21 Sep 2022]; 62(1):56-62. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37962108
Valderrama Zurián FJ, Martín Gutiérrez V, Sorlí JV, Mingarro Castillo M, Ejarque Doménech I, Ortiz Uriarte R, et al. Síndrome de Marfan. Aten Prim [Internet]. 2009 Mayo [citado 18 Sep 2022]; 41(5):281-4. DOI: https://doi.org/10.1016%2Fj.aprim.2008.07.015
Iams HD. Diagnosis and management of Marfan syndrome. Curr Sports Med Rep [Internet]. 2010 Abr [citado 28 Sep 2022]; 9(2):93-8. DOI: https://doi.org/10.1249/jsr.0b013e3181d4066c
Serrano Ricardo G, Marcano Sanz LE, Bacallao Carril D. Consideraciones cardiovasculares del síndrome de Marfán en edades pediátricas. Rev Cubana Ped [Internet]. 2012 Jun [citado 27 Sep 2022]; 84(2):176-87. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-75312012000200007&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Llanes JH, Cruz AL, Antuña MA, Setién CQ. Necesidad del manejo clínico integral de pacientes cubanos adultos con síndrome Marfan. Rev Cubana Gen [Internet]. 2013 [citado 28 Sep 2022]; 7(1):18-22. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc131c.pdf
Martínez García G, Rodríguez Lemus G. Síndrome de Marfan en edad adulta: a propósito de un caso. CorSalud [Internet]. 2014 Oct [citado 27 Sep 2022]; 6(4):341-5. Disponible en: http://www.revcorsalud.sld.cu/index.php/cors/article/view/123
Copyright (c) 2022 Evelyn Johana Peñafiel-Criollo, Rosa Lisbeth Almache-Tercero, Daniela Abigail Cobo-Álvarez
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.