Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos

Dr. Demetrio Pérez Kindelán, Dr. Juan Fernández Masó, Dr. Juan García Álvarez, Dra. Maruvia Rosales Sánchez, Dra. Virginia Gulgar Williams, Dra. Elixandra Cabrera Núñez, Dra. Annia de la Caridad Aguirre Ruiz

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Resumen

La fenilcetonuria o PKU como se le conoce por sus siglas en inglés (Phenylketonuria), es una de las causas de retraso mental que conlleva al individuo a la incapacidad intelectual y dificultades en la incorporación a la vida social, si no se impone el diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. Es una enfermedad metabólico
hereditaria, causada fundamentalmente por deficiencia de la enzima fenilalanina β hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina. Se presenta con frecuencia
de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteamérica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos, diagnosticándose 54 pacientes
hasta el momento. Se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana, donde la E280K y la R261Q son las más frecuentes en nuestro país.

Palabras clave

FENILCETONURIAS/ diagnóstico; FENILCETONURIA/ terapia




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