Síndrome de Rett. Informe de un caso

Dr. Orlando Fernández Gámez, Dr. Demetrio Pérez Quindelan, Dra. Geraldina Góngora del Prado

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Resumen

Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Rett, del municipio Yateras, provincia Guantánamo, con antecedentes de salud previos al diagnóstico. Refiere la madre que a partir de los 2 años de edad comenzó con regresión del desarrollo psicomotor, fue remitida al Hospital Pediátrico “Pedro Agustín Pérez” con la realización de estudios de laboratorio. Se interpreta como retardo del desarrollo psicomotor posible parálisis cerebral infantil (PCI), se traslada al Hospital Pediátrico de Santiago de Cuba, consulta de neurología, donde el colectivo médico plantea el diagnóstico actual. Se inicia tratamiento rehabilitador con seguimiento en área de salud. Se previenen algunas complicaciones aunque presenta deformidades de pie y columna, además de infecciones respiratorias con repetición. 

Palabras clave

síndrome de Rett; diagnóstico




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