Síndrome de Morquio en gemelas monocigóticas

Abstract

Se describen los casos de dos pacientes, gemelas monocigóticas que presentan el síndrome de Morquio. En ambos casos existió el antecedente de retraso del crecimiento, y al examen físico presentan: macrocráneo con desproporción cráneo-cara, cuello corto, pectus carinatum, baja talla y otras anomalías esqueléticas típicas. Desde el punto de vista bioquímico, las dos pacientes presentaron eliminación de queratán sulfato en orina. El diagnóstico se basó, fundamentalmente, en la fuerte correlación entre el cuadro clínico y los resultados de las pruebas químicas realizadas en orina a estas pacientes.