Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos

Resumen

La fenilcetonuria o PKU como se le conoce por sus siglas en inglés (Phenylketonuria), es una de las causas de retraso mental que conlleva al individuo a la incapacidad intelectual y dificultades en la incorporación a la vida social, si no se impone el diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. Es una enfermedad metabólico
hereditaria, causada fundamentalmente por deficiencia de la enzima fenilalanina β hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina. Se presenta con frecuencia
de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteamérica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos, diagnosticándose 54 pacientes
hasta el momento. Se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana, donde la E280K y la R261Q son las más frecuentes en nuestro país.