Fenilcetonuria. Aspectos novedosos de su diagnóstico y tratamiento

Abstract

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólico hereditaria, causada por deficiencia de la enzima fenilalanina β hidroxilasa o de su cofactor, la tetrahidrobiopterina, la cual conlleva al individuo afectado al retraso mental si no se realiza el diagnóstico y tratamiento oportuno. Se presenta con una frecuencia de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteamérica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos. Esta entidad se puede diagnosticar mediante pruebas que detecten la presencia de fenilalanina en sangre para identificar los niños fenilcetonúricos. Actualmente, se utiliza en Cuba el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA) con probada efectividad, que garantiza la rapidez de los resultados. El tratamiento precoz previene los daños al sistema nervioso central y evita el retraso mental en el paciente. Algunos  investigadores se dedican al desarrollo de una versión de la enzima faltante mediante la ingeniería genética y otros exploran la posibilidad de tratar la fenilcetonuria con terapia genética.