Apuntes actualizados sobre la genética y la clínica del síndrome de Noonan - López Barrionuevo, Carlos Gustavo; Viteri Rodríguez, Juan Alberto; Paca Curay, Jessica Anabel (Revista Información Científica, 2024)
Introducción: el síndrome de Noonan es considerado como un trastorno de origen genético con herencia autosómica dominante, caracterizado por rasgos faciales característicos, baja estatura, defecto cardíaco y retraso en el desarrollo con afectación variable y cambiante con la edad, de múltiples órganos y también de sistemas. Objetivo: describir las características genéticas y clínicas del Síndrome de Noonan. Método: se realizó recopilación de datos de artículos científicos, metaanálisis, estudios de cohorte en pacientes con Síndrome de Noonan. La recopilación de información se efectuó en las bases de datos como: ELSEVIER, Clinical Key, SciELO, Scopus, PubMed, Biblioteca virtual de la Salud. Se utilizaron los siguientes términos de búsqueda DeCS y Mesh para buscar los registros de ensayos y bases de datos: síndrome de Noonan, vía RAS-MAPK y rasopatías. Desarrollo: el mecanismo fisiopatológico subyacente implica la desregulación de la vía de señalización de la proteína cinasa activada por mitógeno/Ras, un mediador esencial de los procesos de desarrollo y crecimiento en el entorno prenatal y posnatal. En el manejo de los pacientes se debe incluir evaluación cardiológica y genética, seguimiento del crecimiento y desarrollo psicomotor y una guía de problemas de alimentación. Consideraciones finales: el síndrome de Noonan es una entidad con una importante variabilidad clínica y genética, que requiere de una aproximación multidisciplinar y un seguimiento regular. Las mutaciones más comunes son en los genes PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS. Las características clínicas más relevantes se encuentran los rasgos faciales, retardo en el crecimiento pre y posnatal, defectos cardiacos congénitos y retraso en el desarrollo motor y habla.