Autores
Roberto Michael Blanco Alvarez, Sonia Haila Carbonell Labadie, Margarita Montes de Oca Carmenaty
Fecha de publicación
2023
Revista
Revista Información Científica
Volumen
102
Número
1
Páginas
51
Editor
ECIMED. Editorial Ciencias Médicas
Descripción
Los últimos años han magnificado distintos retos para la salud pública a nivel internacional. Se podría directamente pensar en la pandemia por el COVID-19, sin embargo, aunque es el ejemplo más reciente y mediático, no ha sido el único descubrimiento importante descrito en estos años. Junto a los adelantos científico-técnicos y al desarrollo de distintas investigaciones en las ciencias de la salud, se han descrito enfermedades que podrían considerarse nuevas, y que han aumentado las caracterizaciones clínico-epidemiológicas de otras poco estudiadas con anterioridad. Un ejemplo claro de esto es el descubrimiento del síndrome VEXAS.
Reportado por primera vez en diciembre de 2020, se considera una nueva afección autoinflamatoria de etiología adquirida. Nombrado VEXAS (Vacuolas, Enzima E1, ligado al cromosoma X, Autoinflamatorio, Somático), este síndrome se debe a mutaciones de la enzima ubiquitina 1 (UBA1) y se descubrió luego de secuenciar el exoma completo de un total de 2 560 pacientes. Se informaron 25 casos y todos correspondieron con el sexo masculino.(1)
Artículos de Google Académico
RMB Alvarez, SHC Labadie, MM de Oca Carmenaty - Revista Información Científica, 2023