Implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la mutación BRAF V600E en melanomas cutáneos

Alberto José Piamo Morales

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Resumen

Introducción: el melanoma representa el 4 % de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80 % de las muertes por cáncer en este sitio. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico, de allí, la importancia de identificar esta mutación en los pacientes con diagnostico histológico de melanoma maligno ya que la tasa de mutaciones del oncogén BRAF es alta.

Objetivo: describir las implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la determinación de la mutación del gen BRAF V600E en el melanoma maligno cutáneo.

Método: revisión bibliográfica vía PUBMED con la introducción de los siguientes términos de búsqueda: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. Se identificaron 72 publicaciones.

Resultados: múltiples estudios han corroborado la alta frecuencia del oncogén BRAF V600E mutado en el melanoma cutáneo, ofreciendo la posibilidad de que a través de la identificación de dicha alteración se pueda contribuir a mejorar el diagnóstico y a garantizar un tratamiento dirigido específicamente contra la actividad de BRAF.

Conclusiones: la identificación de la mutación del oncogén BRAF representa un factor pronóstico y puede representar una diana terapéutica eficaz.

Palabras clave

melanoma; mutación; gen; BRAF V600E

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