Acidemia metilmalónica. Informe de un caso
Dra. Bárbara Pichardo Portuondo, Dra. Elixandra Cabrera Núñez, Dra. Elvia Elena Barja de la Fuente, Dra. Ana Emilia Sánchez Hernández, Dr. Héctor Raymond Lobaina, Dr. Secundino Ortega Félix, Celia H Correa Pichardo
Resumen
Se realiza el informe del caso clínico de un preescolar de un año de edad con historia de ingresos frecuentes desde la edad de dos meses, con sintomatología dada por: dificultad respiratoria severa, vómitos, diarreas, trastornos hidroelectrolíticos, toma de conciencia y aparentes estados de infecciones repetitivas. Se sospecha el diagnóstico de un defecto innato del metabolismo de los aminoácidos. Se remite del Hospital Pediátrico “Pedro A. Pérez” de Guantánamo para completar estudios y confirmar diagnóstico en el Centro Nacional de Genética. Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura y se exponen las principales características clínicas, exámenes complementarios y tratamiento.
Palabras clave
ACIDO METILMALONICO; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
Copyright (c) 1969 Dra. Bárbara Pichardo Portuondo, Dra. Elixandra Cabrera Núñez, Dra. Elvia Elena Barja de la Fuente, Dra. Ana Emilia Sánchez Hernández, Dr. Héctor Raymond Lobaina, Dr. Secundino Ortega Félix, Celia H Correa Pichardo
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